II - z wikipedii

Zespół Cornelii de Lange (zespół Brachmanna i de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis, ang. Cornelia de Lange Syndrome, CdLS) – grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo), których wspólną cechą jest współistnienie następujących objawów: 

• niepełnosprawność intelektualna 

• opóźnienie wzrastania i w wyniku tego niski wzrost (jako dorośli osiągają wzrost rzędu 120–150 cm)
•  krótkogłowie niskie osadzenie uszu szyja z podłużnym fałdem skórnym przechodząca na klatkę piersiową 
• zrośnięte brwi (synophrys), które są bardzo wyraźne, jakby narysowane ołówkiem, zwykle z długimi rzęsami długa warga górna, 
• kąciki ust skierowane są ku przodowi, podobnie jak nozdrza, 
• podbródek jest mały
•  wady kończyn – płaskie, małe dłonie i stopy, czasami występuje brak palców 
• częste wady serca 
• refluks żołądkowo-przełykowy 
• głuchota. 

Nazwa pochodzi od nazwiska Cornelii de Lange, która w 1933 roku w Amsterdamie opisała po raz pierwszy ten zespół chorobowy.