IV

Na moje przyjęcie urodzinowe przyszło dużo gości. Za to, że o mnie pamiętali poczęstowałam ich torcikiem

Tort HELLO KITTY był na prawdę pyszny,  podobno bo ja go nie jadłam.

Po przyjęciu mała gimnastyka z pieluszką, coś się ślinię ostatnio ciągle chyba mi kolejne ząbki idą

Mama mnie przytrzymuje, żebym kulą się pobawiła, którą dostałam od cioci ATY

III - trochę danych

21.11.2011 w dniu moich narodzin

• waga - 3480 gram
• wzrost - 52cm
• Skala Apgera - 5-7-8 

26.11.2012

• waga - 5940 gram
• wzrost - 68 cm
• wada wzroku  -   -3dpt
• karmienie sondą dożołądkową typu PEG

II - z wikipedii

Zespół Cornelii de Lange (zespół Brachmanna i de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis, ang. Cornelia de Lange Syndrome, CdLS) – grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo), których wspólną cechą jest współistnienie następujących objawów: 

• niepełnosprawność intelektualna 

• opóźnienie wzrastania i w wyniku tego niski wzrost (jako dorośli osiągają wzrost rzędu 120–150 cm)
•  krótkogłowie niskie osadzenie uszu szyja z podłużnym fałdem skórnym przechodząca na klatkę piersiową 
• zrośnięte brwi (synophrys), które są bardzo wyraźne, jakby narysowane ołówkiem, zwykle z długimi rzęsami długa warga górna, 
• kąciki ust skierowane są ku przodowi, podobnie jak nozdrza, 
• podbródek jest mały
•  wady kończyn – płaskie, małe dłonie i stopy, czasami występuje brak palców 
• częste wady serca 
• refluks żołądkowo-przełykowy 
• głuchota. 

Nazwa pochodzi od nazwiska Cornelii de Lange, która w 1933 roku w Amsterdamie opisała po raz pierwszy ten zespół chorobowy.

I

Cześć nazywam się Natasza i jutro kończę pierwszy rok życia.Urodziłam sie bardzo słaba. Moi rodzice bardzo się matrwili, że nie rozwijam się prawidłowo i szukali pomocy u różnych lekarzy. Prawie po roku tułania sie po różnych specjalistach pani profesor Jolanta Wierzba z Gdańska diagnozowała u mnie rzadką chorobę genetyczną CdLS - Zespół Cornelii de Lange. Od dziś moja ciocia, ktora prowadzi ten blog będzie dodawać tu wiadomości o moim rozwoju. Miłego czytania i dziękuje za wszelką pomoc. :)