Prawie rok żyłam wraz z rodzicami w przekonaniu, że jestem chora na Zespół Cornelii de Lange. W tamtym tygodniu otrzymali wyniki z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego i okazało się, że gen odpowiedzialny za tą chorobę mam zdrowy czyli diagnoza nie potwierdziła się. Wróciłam więc do punktu wyjścia, dalej nikt nie wie co mi jest. poszukiwania trwają. We Wrocławiu pobrano mi materiał do kolejnych badań genetycznych. Będzie to array CGH, które nie jest refundowane przez nasz kochany NFZ. Czas oczekiwania na wyniki to około 2 miesięcy. Mam nadzieje, że to pomoże mnie w końcu zdiagnozować. Życzcie mi powodzenia.
